一位妙齡少女，本應是花開的季節，卻因為天使的一次錯誤，將她定格在十歲的年紀。

身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發育停止，這到底是一種怎樣的疾病？

小周（右）在醫院

20歲的小周（化名），來自于建德，是一名在校大學生。當記者看見她的時候，完全猜不到她的年紀，明明就是一張10歲左右小姑娘的臉。因此，她四處求醫。

最近，小周因為反復的乏力伴有關節的腫痛，在當地醫院查出患有嚴重脂肪肝和痛風性關節炎，于是在朋友介紹下來到杭州市西溪醫院救治。因為同時還合并嚴重的低血糖、高尿酸、高血脂，最終她被安排在內分泌科住院治療。

接診的田芳醫生通過詢問病史發現，小周3歲時家人就發現她腹部膨隆，后因反復鼻出血，8歲時曾去上級醫院就診，醫生發現她肝臟腫大明顯，血脂升高，然而當時的醫生并未明確診斷。

多年來，小周相比同齡人顯得個子矮小，四肢細弱，經常沒力氣，體育考試從來沒及格過，到了初中階段別的女生跑800米要不了4分鐘，而對小周來說能堅持跑完（最快也要6分鐘）已經是非常不容易了。因為稍微活動就會覺得疲倦無力，所以她從來也不敢和小伙伴們一起出去郊游。

曾經有兩次因為嚴重的鼻出血不止被120送到杭州醫院搶救，但因為當時家里條件不好沒有進一步檢查，止血后就回家休養了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時咬緊牙關考取了醫學專業，希望能解開這個謎底。

入院后，醫院經過全面檢查發現，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L（超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態），甘油三酯高達27.64 mmol/L，超過了正常人（<1.7 mmol/L）的16倍，尿酸明顯升高伴有痛風性關節炎，乳酸也很高，同時還有明顯的肝臟腫大，反復的鼻出血合并中度貧血以及大量的蛋白尿。如此嚴重的代謝紊亂并且涉及到全身多個臟器，究竟是什么病困擾了小周這么多年，并且越來越嚴重呢？

經過科室多次討論，內分泌科副主任醫師應慧敏結合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

這是一種什么疾病？

應醫生說，糖原累積癥是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，主要病因是參與糖原合成或代謝的酶先天性缺乏。根據酶缺乏的不同，糖原累積癥共分13型，小周所患的肝糖原累積癥即是I型，由于糖代謝過程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出現缺陷，一方面在饑餓狀態時人體無法將儲備的肝糖原分離為葡萄糖從而出現低血糖；另一方面糖原又大量沉積于肝臟導致肝腫大；此外由于糖代謝異常，患者會同時合并脂代謝、尿酸代謝等異常。該疾病的明確診斷需要做基因檢測。

該病出生時即可發病，往往因為低血糖表現為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥昏迷，肝臟可快速增大導致腹部隆起。稍大兒童可表現為易饑餓、生長發育遲緩、娃娃臉、反復鼻出血和貧血。長期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發胰腺炎和痛風的發作，隨著年齡的增加會累及腎臟，導致腎腫大，如果不及時干預可逐漸出現蛋白尿、高血壓和尿毒癥。

糖原累積癥有辦法治療嗎？

應醫生介紹，因為是先天遺傳性疾病，針對病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點。現在主要治療方法是通過飲食治療，增加進餐次數、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結構維持血糖穩定，防止低血糖發作，保護腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護腎臟延緩并發癥等對癥治療措施。

經過一段時間配合治療后，小周沒有出現過低血糖，關節也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對付學習和日常生活。如今，小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對未來有效治療的出現充滿期待。