8歲的女孩看上去只有5歲左右，嘴唇上有幾個明顯的黑斑，更糟糕的是，她從2歲起就開始貧血，轉至廈門大學附屬第一醫院杏林分院時，血色素只剩7克。最終，她被查出是因為基因缺失而導致胃里長出巨大息肉造成的。這種疾病沒法根治，只能定期進行胃腸鏡檢查，發現息肉再割除。

近日，8歲女孩宋頌（化名）轉至杏林分院時，兒科醫生都驚呆了，她看上去只有5歲左右，瘦成皮包骨不說，唇邊、牙齒上都有點點黑斑。大而黑的眼睛沒有半點光彩。

第一醫院總院兒外科副主任醫師連晃會診，發現他曾在宋頌1歲多的時候就從她的直腸里摳出一個息肉，他下意識覺得宋頌的發育異常仍然和息肉有關。

果然，進一步檢查，宋頌的胃里的確長滿息肉，息肉又把胃拖進小腸，造成套疊，血色素只剩7克，需要立即輸血，以及急診手術治療。

連晃對宋頌進行急診手術治療，從胃里摳出了大大小小近百個息肉，而且大部分息肉粘成一團，直徑足有七八厘米大，難怪胃承受不了這些息肉的重量會掉進腸子里疊在一起，已完全堵塞腸腔并牽拉腸壁導致腸套疊。更糟糕的是，這些息肉不停地在出血，導致宋頌貧血，要是再不及時手術，宋頌的生命就有危險了。

連晃介紹，宋頌得的是一種基因缺陷病，叫P-J綜合征，全稱是黑斑息肉綜合征。是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現是胃腸道多發錯構瘤性息肉及口唇、四肢末端多發的皮膚黏膜色素沉著。