福州的楊先生患有一種怪病，稍微勞累就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。補(bǔ)鉀后，情況才好轉(zhuǎn)。13年來，他四處求醫(yī)，直到前些日子，才在福州市一醫(yī)院內(nèi)分泌科找到了病因，原來他患有罕見遺傳病——Gitelman綜合征。2月28日是第15個(gè)“國際罕見病日”，醫(yī)生呼吁人們一起關(guān)注罕見病。

楊先生今年44歲，本該是家中頂梁柱，但在過去的13年里，他卻心有余而力不足。從20歲出頭起，他就發(fā)現(xiàn)自己身體很差，只要有些勞累，就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。他四處看病，但只查出血鉀明顯偏低、尿鉀升高。這意味著，他是在小便中丟失太多鉀，導(dǎo)致低鉀血癥。即使長(zhǎng)期不間斷補(bǔ)鉀，他的癥狀還是反反復(fù)復(fù)。

前些日子，楊先生再次因低鉀血癥就診。接診他的福州市一醫(yī)院內(nèi)分泌科張芳芳副主任醫(yī)師結(jié)合病史和檢查，考慮可能是Gitelman綜合征，隨后建議他做相關(guān)基因檢測(cè)，果然證實(shí)是該病。

張芳芳介紹，Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，為內(nèi)分泌罕見病，是一種常染色體隱性遺傳病，系腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。該病患病率約為(1-10)/4萬，亞洲人群可能更高。

該病常見臨床癥狀為低血鉀、低血鎂在全身多系統(tǒng)的表現(xiàn)，常累及骨骼肌、腎臟、胃腸道、心血管和神經(jīng)系統(tǒng)。輕者可無癥狀或表現(xiàn)為輕度乏力和食量減少；嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)四肢抽搐、軟癱、痛性痙攣、暈厥和橫紋肌溶解，繼發(fā)急性腎損傷，甚至心臟驟停。

“治療這種病以對(duì)癥治療、電解質(zhì)替代治療為主。目標(biāo)是緩解癥狀、提高生活質(zhì)量、避免嚴(yán)重并發(fā)癥。”張芳芳介紹，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。她提醒大家，遇到怪病，不要諱疾忌醫(yī)，要醫(yī)患配合，一起減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時(shí)機(jī)延誤。（記者 陳丹 通訊員 陳文璇）